Скрытые вставки MYC при лимфоме Беркитта: новые данные и обзор литературы

Возможность существования MYC-негативной лимфомы Беркитта (ЛБ) обсуждается уже много лет. Истинная частота вставок MYC при MYC-негативной ЛБ до сих пор неизвестна. Биопсийный материал, полученный методом тонкоигольной аспирации у 108 последовательных пациентов с клинико-морфологическим подозрением на ЛБ, исследовали методом проточной цитометрии, классического цитогенетического анализа и флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). У 12 пациентов (11%) при FISH с использованием зондов, выявляющих разрывы MYC, перестройка MYC не обнаружена: у двух пациентов (1,9%) выявили скрытое слияние MYC/IGH (окончательный диагноз — ЛБ), у 10 (9,3%) — увеличение или потерю материала 11q (окончательный диагноз — лимфома беркиттоподобная с аберрацией 11q). Точные точки разрыва при скрытом слиянии MYC/IGH исследовали методом секвенирования нового поколения. В первом случае точка вставки MYC находилась в PVT1, во втором — на расстоянии 42 кб выше по течению от 5′-конца MYC. До настоящего времени молекулярная характеристика вставки MYC при ЛБ была описана лишь в одном случае. Подробное описание выявленных нами вставок MYC в когорте пациентов с подозрением на ЛБ, набранных последовательно и обследованных в рутинной практике, поможет прояснить вопрос о MYC-негативной ЛБ. По нашему мнению, частота вставок MYC при ЛБ и других лимфомах может быть недооценена, поскольку в рутинной генетической диагностике обычно используют только FISH, не проводя кариотипирование.