Врожденный нефротический синдром финского типа у новорожденного из Доминиканской Республики: обзор и описание клинического случая
Congenital Nephrotic Syndrome of the Finnish Type in a Dominican Newborn: An Overview and Case Report
Аннотация
Врожденный нефротический синдром финского типа — редкое генетическое заболевание, вызывающее массивную протеинурию, гипопротеинемию, гиперхолестеринемию и отеки с прогрессированием до терминальной стадии почечной недостаточности. Симптомы могут проявляться внутриутробно в виде водянки плода или в первые дни — месяцы жизни. В статье представлен случай этого заболевания у ребенка из Доминиканской Республики. Приведен подробный обзор врожденного нефротического синдрома финского типа, включая генетические причины заболевания, возможности пренатальной и постнатальной диагностики, а также рекомендации по лечению. Последовательно изложены диагностика, начальная и долгосрочная тактика ведения ребенка, а также исход к 10-месячному возрасту.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.