Внутривенное введение раствора без аминокислот с разветвлённой цепью детям и взрослым с острой декомпенсацией болезни кленового сиропа: проспективное многоцентровое наблюдательное исследование

Введение: При метаболической декомпенсации болезни кленового сиропа (лейциноза) пациентам традиционно назначают смесь без аминокислот с разветвлённой цепью внутрь или через назогастральный зонд. Однако у некоторых пациентов энтеральное введение невозможно из-за рвоты, комы или отказа от назогастрального зонда. В таких случаях подходящей альтернативой может быть внутривенное введение раствора без аминокислот с разветвлённой цепью.

Цель: Оценить эффективность и безопасность внутривенного введения раствора без аминокислот с разветвлённой цепью при лечении метаболической декомпенсации.

Методы: В проспективное наблюдательное исследование включили данные пациентов с болезнью кленового сиропа, госпитализированных в связи с эпизодами декомпенсации в 2010–2016 годах в шесть центров лечения редких метаболических заболеваний во Франции.

Результаты: В стационар поступили 24 пациента (16 мужчин и 8 женщин) с 126 эпизодами метаболической декомпенсации: 39 эпизодов у детей и 87 у взрослых. При поступлении концентрация лейцина в плазме составляла ≥381 мкмоль/л в 113 из 126 эпизодов (89,7%). Детям непрерывно вводили внутривенно раствор без аминокислот с разветвлённой цепью в дозе 0,8–2,0 г/кг/сут в течение 4,8 дня, взрослым — в дозе 0,5–2,6 г/кг/сут в течение 3,8 дня. В анализ эффективности вошли 102 эпизода, поддававшихся оценке. Концентрация лейцина нормализовалась (снижалась до <381 мкмоль/л) в 82% эпизодов у детей (18 из 22) и в 84% эпизодов у взрослых (67 из 80). Среднее время до нормализации концентрации лейцина составило 3,0 дня — значимо меньше (p < 0,001) рассчитанного алгоритмом времени при использовании традиционной смеси без аминокислот с разветвлённой цепью. Длительность госпитализации была значимо больше у детей, чем у взрослых: 7,1 против 5,2 дня соответственно (p = 0,012). Нежелательных явлений, связанных с лечением внутривенным раствором, не зарегистрировано.

Выводы: Внутривенный раствор без аминокислот с разветвлённой цепью безопасен и эффективен для нормализации концентрации лейцина при эпизодах декомпенсации болезни кленового сиропа у детей и взрослых. Это практичная альтернатива для пациентов, которым нельзя вводить смесь без аминокислот с разветвлённой цепью внутрь или через назогастральный зонд.