Болезнь фон Гиппеля—Линдау: обновлённые рекомендации по диагностике и наблюдению

Болезнь фон Гиппеля—Линдау (vHL) обусловлена наследственной предрасположенностью к развитию множественных новообразований, прежде всего гемангиобластом сетчатки и центральной нервной системы, почечно-клеточного рака (RCC), феохромоцитом, нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы (PNET) и опухолей эндолимфатического мешка. Для обеспечения оптимальной медицинской помощи при минимальном бремени для пациентов и их семей необходимы подходы, основанные на доказательствах. Настоящие рекомендации основаны на данных международной литературы о vHL и результатах масштабного изучения генотипических и фенотипических характеристик, прогрессирования заболевания и эффективности наблюдения в национальной датской когорте пациентов с vHL. Были учтены мнения и предпочтения датских пациентов с vHL, достигнут консенсус датских экспертов и проведено сопоставление с международными рекомендациями. Рекомендации: Диагноз vHL можно установить только на основании клинических критериев; однако в большинстве случаев его можно подтвердить выявлением патогенного или вероятно патогенного варианта в гене VHL. Наблюдение следует начинать в детстве у лиц с vHL или имеющих риск его развития; оно должно включать регулярное обследование сетчатки, центральной нервной системы, внутреннего уха, почек, нейроэндокринных органов и поджелудочной железы. Лечение проявлений vHL следует планировать так, чтобы повысить вероятность излечения и избежать ненужных последствий. В настоящее время большинство проявлений лечат хирургически. Однако белзутифан, воздействующий на HIF-2α, недавно одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для взрослых пациентов с ассоциированным с vHL почечно-клеточным раком, гемангиобластомами центральной нервной системы или PNET, которым не требуется немедленное хирургическое вмешательство. Диагностику, наблюдение и лечение vHL можно успешно проводить силами экспертов, работающих в составе мультидисциплинарных команд. Систематическая регистрация данных, сотрудничество с организациями пациентов и научные исследования имеют принципиальное значение для постоянного совершенствования медицинской помощи и улучшения исходов при минимальных неудобствах для пациентов.