Диабетический кетоацидоз, связанный с поражением поджелудочной железы, у пациента с синдромом фон Гиппеля—Линдау: описание клинического случая

Введение: Болезнь фон Гиппеля—Линдау (VHL) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, предрасполагающее к развитию мультисистемных новообразований. Хотя феохромоцитома является хорошо известным эндокринным проявлением VHL, поражению поджелудочной железы, приводящему к клинически значимой эндокринной дисфункции, уделяется меньше внимания. Мы представляем случай синдрома VHL, при котором диабетический кетоацидоз (ДКА) развился на фоне исходной патологии поджелудочной железы, что указывает на потенциальное, но недостаточно изученное метаболическое осложнение у таких пациентов.

Описание случая: 31-летний мужчина обратился в отделение неотложной помощи с трёхлетней историей полидипсии, полиурии и гипергликемии; ему был диагностирован диабетический кетоацидоз (ДКА). В анамнезе — резекция гемангиобластомы мозжечка в 2009 и 2017 годах, а также субтотальная панкреатэктомия с удалением головки и тела поджелудочной железы по поводу её очаговых поражений в 2017 году. В тот период уровень глюкозы в крови был нормальным. У матери и тёти пациента по материнской линии также были гемангиобластомы. Во время госпитализации выявили резко нарушенную функцию островкового аппарата в сохранившемся хвосте поджелудочной железы. Аутоиммунный диабет исключили: антитела к GAD, IA-2 и ZnT8 были отрицательными. Признаков инфекции или применения глюкокортикостероидов не выявили. Генетическое исследование обнаружило гетерозиготную делецию в экзоне 3 гена VHL, подтвердив синдром VHL. Поскольку других провоцирующих факторов не обнаружили, ДКА расценили как острую декомпенсацию на фоне резко сниженного резерва β-клеток, вероятно обусловленного сочетанием ранее выполненной резекции поджелудочной железы и хронического поражения этого органа, связанного с VHL. Однако из-за отсутствия серийных исследований визуализации или гистопатологических данных, подтверждающих прогрессирование изменений в сохранившемся хвосте железы, установить окончательную причинно-следственную связь не удалось.

Выводы: Этот случай показывает, что у пациентов с поражением поджелудочной железы, связанным с VHL, ДКА может возникать как острая метаболическая декомпенсация, особенно после резекции поджелудочной железы и при прогрессирующей со временем утрате β-клеток. Тем не менее точная патофизиологическая связь между поражением поджелудочной железы при VHL и развитием ДКА остаётся предположительной и, вероятно, имеет многофакторный характер. Практикующим врачам следует учитывать возможность эндокринной недостаточности поджелудочной железы у пациентов с VHL и необъяснимой гипергликемией, даже если ранее сахарный диабет не диагностировали. Для уточнения механизмов и факторов риска ДКА в этой специфической популяции необходимы дальнейшие исследования и накопление данных о подобных случаях.