Молекулярная генетика болезни Паркинсона: вклад и мировые тенденции

Болезнь Паркинсона (БП) — нейродегенеративное заболевание, основным проявлением которого является двигательная дисфункция. Наибольшим фактором риска развития БП служит старение. Недавние молекулярно-генетические исследования показали, что, помимо возраста и факторов окружающей среды, в развитии этого заболевания важную роль играют генетические факторы. Исследования семейной БП выявили примерно 20 различных причинных генов. Наиболее часто в Японии обнаруживают ген PRKN. Ген PRKN расположен в области общей хрупкости хромосомы, и для него часто выявляют как вариации числа копий, так и однонуклеотидные варианты. Из-за локализации гена и разнообразия типов вариантов точная генетическая диагностика с помощью стандартного тестирования затруднена. При спорадической БП полногеномные ассоциативные исследования выявили более 200 генов, которые могут быть вовлечены в развитие БП. Многие из этих исследований проводились только в популяциях европеоидной расы, что ограничивало выявление всех генетических факторов риска спорадической БП, особенно с учетом значительных межрасовых различий генетического фона. Global Parkinson's Genetics Program — это международная программа, призванная решить проблему региональных различий в генетических исследованиях БП.