Серия клинических наблюдений десмоплакиновой кардиомиопатии, имитирующей вирусный миокардит

Введение: Клинические проявления и данные визуализации при миокардите могут перекрываться с проявлениями других воспалительных или аритмогенных кардиомиопатий. Десмоплакин (DSP) — важный структурный белок сердца. Мутации гена DSP связаны с вариантом аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка (АКПЖ). Эта особая генетическая кардиомиопатия также может проявляться картиной воспаления и фиброза миокарда, имитирующей другие формы миокардита, включая вирусный, что создаёт диагностические трудности. Мы представляем два случая кардиомиопатии, обусловленной мутациями DSP, которую первоначально расценивали как миокардит, связанный с коронавирусной инфекцией 2019 года (COVID-19).

Описание случаев: Первой пациенткой была 21-летняя женщина без ранее перенесённых заболеваний; в семейном анамнезе у её брата были предполагаемый «вирусный миокардит» и желудочковая тахикардия. Она обратилась с острой болью в груди и повышением уровня кардиомаркеров. Тест на COVID-19 оказался положительным. В связи с подозрением на острый миокардит, связанный с COVID-19, была выполнена магнитно-резонансная томография сердца, выявившая нарушения регионарной сократимости и несколько участков субэпикардиального и перикардиального позднего накопления гадолиния (LGE). При амбулаторном мониторировании выявлены пробежки неустойчивой желудочковой тахикардии. С учётом семейного анамнеза аритмогенного миокардита проведено генетическое исследование, выявившее гетерозиготную мутацию гена DSP, вероятно патогенную. Пациентка отказалась от рекомендованной имплантации кардиовертера-дефибриллятора (ИКД).

Вторым пациентом был 34-летний врач без существенных заболеваний в анамнезе, работавший в отделении для пациентов с COVID-19. Он обратился после эпизода синкопе; при обследовании выявлена желудочковая тахикардия. По данным эхокардиографии, левый желудочек был резко дилатирован, а его систолическая функция глобально снижена; фракция выброса левого желудочка составляла 20%. При КТ-ангиографии коронарных артерий признаков атеросклероза не обнаружено. Магнитно-резонансная томография сердца выявила несколько участков средне-миокардиального и перикардиального позднего накопления гадолиния. Пациенту имплантировали подкожный ИКД. При эндомиокардиальной биопсии выявлены признаки лимфоцитарного миокардита и инфильтрации миокарда жировой тканью. Генетическое исследование обнаружило патогенную гетерозиготную мутацию DSP. Несмотря на медикаментозную терапию, в связи с эпизодами желудочковой тахикардии ему выполнили эпикардиальную аблацию. Пациент вернулся к работе; повторных аритмий не отмечалось.

Выводы: Мутации гена DSP связаны с леводоминантной аритмогенной кардиомиопатией — вариантом АКПЖ. Помимо систолической дисфункции левого желудочка и желудочковых тахиаритмий, у носителей этих мутаций могут возникать эпизоды боли в груди с повышением уровня кардиомаркеров и изменениями при визуализации сердца, неотличимыми от проявлений других форм острого миокардита, включая вирусный. В настоящее время диагностические и лечебные рекомендации для этого заболевания отсутствуют.