Ладонно-подошвенная кератодермия: молекулярно-генетический анализ семейных случаев

Ладонно-подошвенная кератодермия — клинически полиморфное заболевание с гетерогенной этиологией, характеризующееся выраженными гиперкератотическими очагами на ладонях и подошвах. Наследственные формы обычно наследуются по аутосомно-доминантному типу и обусловлены мутациями в десятках генов, большинство из которых относятся к семейству генов кератинов. Проведён клинический и молекулярно-генетический анализ поражённых и здоровых членов четырёх семей с аутосомно-доминантной ладонно-подошвенной кератодермией. В трёх из четырёх семей установлены молекулярно-генетические причины заболевания: в двух семьях выявлены ранее не описанные миссенс-мутации гена AQP5 (NM_001651.4): c.369C>G (p.(Asn123Lys)) и c.103T>G (p.(Trp35Gly)); в одной семье — описанная ранее мутация сайта сплайсинга гена KRT9 (NM_000226.4): c.31T>G. В одной семье выявлен возможный причинный вариант гена KRT1 (NM_006121.4): c.931G>A (p.(Glu311Lys)).