Руководство по диагностике и лечению нарушений липидемии

Фонд абеталипопротеинемии и родственных заболеваний был создан в 2019 году для разработки рекомендаций и поддержки пожизненного ведения наследственных состояний, сопровождающихся гипохолестеринемией. Наша миссия — «улучшать жизнь людей и семей, затронутых абеталипопротеинемией и родственными заболеваниями». В этом обзоре объясняются молекулярные механизмы моногенных нарушений, сопровождающихся гипобета-липопротеинемией, а также подробно описываются их патофизиология, клинические проявления и ведение на протяжении всей жизни. В обзоре основное внимание уделено абеталипопротеинемии, гомозиготной гипобеталипопротеинемии и болезни задержки хиломикронов; это редкие генетические состояния, манифестирующие в раннем возрасте и приводящие к тяжелым осложнениям без надлежащего лечения. Для этих заболеваний характерны отсутствие или снижение уровня липидов плазмы, прежде всего холестерина и триглицеридов, а также мальабсорбция жиров и жирорастворимых витаминов. Подытожены генетические основы этих нарушений, приведены рекомендации по их диагностике и предложены схемы лечения, включая терапевтическое применение высоких доз жирорастворимых витаминов. Включен раздел о медико-генетическом консультировании до зачатия и других специальных аспектах, связанных с беременностью. Эта информация может быть полезна пациентам, ухаживающим лицам, врачам и страховым организациям, участвующим в ведении и поддержке таких больных.