Наследственная оптическая нейропатия Лебера: дифференциальная диагностика

Наследственную оптическую нейропатию Лебера следует заподозрить у брата или сестры пациента с этим заболеванием, если у них снизилась острота зрения. Она также возможна у молодого человека, особенно мужчины, без отягощённого анамнеза, при развитии оптической нейропатии. Наследственная оптическая нейропатия Лебера — диагноз исключения. Во всех случаях необходимо исключать другие причины, даже если мутация митохондриальной ДНК обнаружена у пациента или у здорового родственника по материнской линии — носителя мутации. Мультимодальная визуализация и электрофизиологические исследования помогают исключить патологию сетчатки, имитирующую оптическую нейропатию. Для исключения компрессионного поражения и/или внутричерепной гипертензии необходимо систематически проводить нейровизуализационное обследование. Оно также позволяет выявить возможный гиперинтенсивный сигнал от зрительного нерва, который может указывать на другие причины неврита зрительного нерва. Наконец, необходимо исключить дефицитные состояния и токсические причины.