SpliceAI-visual: бесплатный онлайн-инструмент для улучшения интерпретации сплайсинговых вариантов по данным SpliceAI

SpliceAI — это алгоритм прогнозирования сплайсинга на основе глубокого обучения с открытым исходным кодом, который за последние несколько лет продемонстрировал высокую способность предсказывать дефекты сплайсинга, вызванные вариантами ДНК. Однако его результаты имеют несколько недостатков: (1) хотя числовые значения очень удобны для массовой фильтрации, их точная интерпретация может быть затруднена, (2) результаты представлены в виде дельта-оценок, которые иногда могут маскировать тяжёлые последствия и (3) сложные делины чаще всего не обрабатываются. Здесь мы представляем SpliceAI-visual — бесплатный онлайн-инструмент, основанный на алгоритме SpliceAI, и показываем, как он дополняет традиционный анализ SpliceAI. Во-первых, SpliceAI-visual использует исходные оценки, а не дельта-оценки, поскольку последние в некоторых ситуациях могут вводить в заблуждение. Во-вторых, результат работы SpliceAI-visual удобен для пользователя благодаря графическому представлению. В-третьих, SpliceAI-visual в настоящее время — одна из немногих реализаций на основе SpliceAI, способных аннотировать сложные варианты, например сложные делины. Здесь мы сообщаем о преимуществах использования SpliceAI-visual и демонстрируем его значимость для оценки и модификации критериев классификации PVS1. Мы также показываем, как SpliceAI-visual может прояснять несколько сложных дефектов сплайсинга, описанных в литературе, а также выявленных в неопубликованных случаях. SpliceAI-visual доступен в виде блокнота Google Colab и также полностью интегрирован в бесплатный онлайн-инструмент для интерпретации вариантов MobiDetails (https://mobidetails.iurc.montp.inserm.fr/MD).