Достижения в области генной терапии заболеваний улитки

Цель обзора: Потеря слуха — наиболее распространённый сенсорный дефицит, а у детей раннего возраста нейросенсорная тугоухость чаще всего имеет генетическую этиологию. Слуховые аппараты и кохлеарная имплантация не восстанавливают нормальный слух. Значительные научные и коммерческие усилия направлены на устранение первопричины потери слуха с помощью генной терапии. В статье представлен обзор основных препятствий для генной терапии заболеваний улитки и последних достижений доклинической разработки прецизионных методов лечения генетической глухоты.

Последние данные: Несколько исследовательских групп недавно описали успешное применение генной терапии при многих распространённых формах наследственной тугоухости на животных моделях. Эффективному переносу этих результатов в разработку методов лечения для человека способствуют перспективные стратегии, не направленные на конкретный патогенный вариант, включая замену мини-гена, а также не зависящую от мутации РНК-интерференцию (RNAi) с использованием сконструированной замены. Клинические испытания генной терапии у людей активно набирают участников.

Резюме: Ожидается, что генные терапии потери слуха в ближайшем будущем перейдут к клиническим испытаниям. Специалистам, оказывающим помощь детям с нарушениями слуха, включая педиатров, генетиков, генетических консультантов и оториноларингологов, необходимо знать о текущих разработках прецизионных методов лечения, чтобы направлять пациентов на подходящие клинические испытания и консультировать семьи о преимуществах генетического обследования при наследственной потере слуха.