Синдром CHARGE: что должен знать оториноларинголог — систематический обзор и метаанализ

Цель: Обобщить данные о распространённости оториноларингологических проявлений синдрома CHARGE для совершенствования комплексного ведения пациентов оториноларингологами.

Источники данных: Выполнен поиск исследований на английском и французском языках, опубликованных с января 1980 года по январь 2025 года, в базах PubMed/MEDLINE, Embase и Google Scholar.

Методы обзора: Систематический обзор и метаанализ долей выполнены в соответствии с рекомендациями PRISMA. Отбор публикаций и извлечение данных проводили два независимых рецензента с использованием стандартизированного шаблона в период с января по май 2025 года. Объединённые оценки распространённости рассчитывали с применением моделей случайных эффектов и 95% доверительных интервалов (ДИ); гетерогенность оценивали по показателю I². Качество исследований оценивали по шкале Newcastle–Ottawa.

Результаты: В обзор включили 70 исследований, в которых участвовали 1564 пациента; преимущественно это были серии случаев. К проявлениям со стороны дыхательных путей относились атрезия хоан (описана в 58 исследованиях; односторонняя — 15,4%, 95% ДИ 11,6–19,2; двусторонняя — 31,5%, 95% ДИ 23,3–39,7), ларингомаляция (8 исследований; 27,7%, 95% ДИ 16,3–28,1) и трахеостомия (13 исследований; 23,6%, 95% ДИ 16,9–27,5). Нарушения обоняния описаны в 15 исследованиях (28,8%, 95% ДИ 14,7–42,9). Краниофациальные проявления включали парез лицевого нерва (39 исследований; 35,2%, 95% ДИ 29,8–40,7) и расщелину губы и/или нёба (43 исследования; 25,6%, 95% ДИ 23,1–28,2). Оторинологические аномалии встречались часто: хронический средний отит с выпотом (11 исследований; 54,5%, 95% ДИ 48,4–60,7), гипоплазия или аплазия полукружных каналов (29 исследований; 73,6%, 95% ДИ 59,9–85,2), гипоплазия улитки (26 исследований; 49,8%, 95% ДИ 37,4–62,2), гипоплазия слухового нерва (13 исследований; 49,1%, 95% ДИ 34,4–63,8) и нейросенсорная тугоухость (27 исследований; 56,9%, 95% ДИ 52,7–61,1).

Выводы: Синдром CHARGE связан со значительным бременем заболеваний ЛОР-органов, которое не ограничивается атрезией хоан и включает частые нарушения проходимости дыхательных путей, расстройства обоняния, краниофациальные аномалии и вестибулокохлеарные пороки развития. Обосновано раннее комплексное мультидисциплинарное обследование с участием оториноларинголога.