Роль генетического тестирования при подозрении на молниеносный миокардит: клинический случай

Аритмогенная кардиомиопатия (АКМ) — редкое наследственное заболевание сердца, характеризующееся прогрессирующим фиброзно-жировым замещением миокарда, которое может поражать правый или левый желудочек либо оба желудочка. Заболевание преимущественно обусловлено вариантами генов десмосом; наследование аутосомно-доминантное, пенетрантность неполная. Клинические проявления АКМ разнообразны и включают желудочковые аритмии, сердечную недостаточность и миокардит. Последний рассматривается как «горячая фаза» естественного течения заболевания, поэтому его необходимо отличать от изолированного острого миокардита, часто обусловленного вирусной инфекцией. Представленный клинический случай демонстрирует, как острый миокардит в качестве первого проявления заболевания позволил установить диагноз АКМ с помощью генетического анализа. Многофакторное обследование, включавшее также магнитно-резонансную томографию сердца и эндомиокардиальную биопсию, выявило противоречивые данные, что послужило основанием для проведения генетического тестирования. Оно выявило гетерозиготный патогенный вариант в гене PKP2, что было расценено как окончательное подтверждение АКМ.