Исходы при частичной агенезии мозолистого тела

Введение: За последнее десятилетие диагностика аномалий мозолистого тела при пренатальном ультразвуковом исследовании улучшилась благодаря совершенствованию визуализации, повышению квалификации специалистов и широкому внедрению трансвагинальной нейросонографии.

Цель: Изучить все случаи неполной агенезии мозолистого тела, описать сонографические признаки, сопутствующие аномалии и перинатальные исходы.

Методы: Проведён ретроспективный анализ случаев аномалий мозолистого тела, выявленных с января 2007 по декабрь 2017 года в одном специализированном центре третьего уровня: среди направленных для получения второго мнения и выявленных в рамках программы пренатального ультразвукового скрининга. Случаи полной агенезии исключили. Стандартное обследование включало подробное ультразвуковое исследование плода, в том числе нейросонографию, кариотипирование плода (стандартное кариотипирование или сравнительную геномную гибридизацию на микрочипах) и магнитно-резонансную томографию плода. Учитывали исходы беременности; результаты патологоанатомического исследования после прерывания беременности или гибели плода либо новорождённого сопоставляли с данными пренатального обследования. Оценивали исходы беременности, а также состояние плода или новорождённого. Неврологическое обследование проводил детский невролог с использованием шкал развития младенцев Бейли II (Bayley Scales of Infant Development-II); если обследование по шкалам Бейли было недоступно, применяли стандартизированный опросник Child Development Inventory.

Результаты: За период исследования аномалии мозолистого тела диагностировали в 148 случаях; 62 (41,9%) случая полной агенезии исключили из анализа, частичную агенезию выявили у 86 плодов (58,1%). В 20 случаях (23,2%) частичная агенезия была изолированной, у 66 плодов (76,7%) выявили различные пороки развития: в 29 случаях (43,9%) — только поражения центральной нервной системы, в 21 (31,8%) — поражения других систем, в 16 (24,3%) — сочетание поражений центральной нервной системы и других систем. Средний срок беременности на момент диагностики был сопоставим при изолированной и неизолированной формах — 24,29 (стандартное отклонение 5,05) и 24,71 недели (стандартное отклонение 5,35) соответственно. Из 86 беременностей при частичной агенезии в 46 случаях пациентки приняли решение о прерывании беременности. Данные последующего неврологического наблюдения имелись для 35 детей. Нормальное неврологическое развитие отмечено у 21 из 35 детей (60%); у 3 (8,6%) выявлены лёгкие нарушения, у 6 (17,1%) — умеренные. У оставшихся 5 детей (14,3%) нарушения были тяжёлыми. Медиана продолжительности наблюдения составляла 45,6 месяца (диапазон 36–52 месяца) при изолированной форме и 73,3 месяца (диапазон 2–138 месяцев) при неизолированной.

Выводы: При частичной агенезии мозолистого тела необходимо тщательно оценивать его строение и сопутствующие аномалии с помощью нейросонографии и магнитно-резонансной томографии плода. При неизолированной форме часто выявляются генетические нарушения. Для улучшения консультирования родителей необходимо повышать точность ультразвуковой диагностики частичной агенезии и подтверждать, что она является изолированной. Хотя у 60% детей с пренатально диагностированной изолированной агенезией в дальнейшем отмечается благоприятный прогноз, у них могут развиться нарушения от лёгкой до тяжёлой степени, включая речевые нарушения к школьному возрасту, а также поведенческие и двигательные нарушения, которые могут проявиться позднее.