Биомаркеры при болезни Альцгеймера: роль в ранней и дифференциальной диагностике и распознавании атипичных вариантов

Введение: Разработка биомаркеров, определяемых in vivo, сместила диагностику болезни Альцгеймера (БА) с поздних стадий деменции на более ранние и создала возможность выявлять заболевание до появления симптомов. Международная рабочая группа рекомендует ставить диагноз БА в клинической практике только при наличии характерного фенотипа и подтверждающих биомаркерных данных.

Основная часть: В этом обзоре обсуждаются клинические проявления типичной и атипичной БА и применение биомаркеров для ранней диагностики; также рассматривается, как это помогает принимать клинические решения, улучшать взаимодействие с пациентом и его путь в системе медицинской помощи. Ранняя диагностика необходима для оптимального использования доступных и новых методов лечения. Поскольку атипичные проявления БА часто имитируют другие деменции, дифференциальная диагностика может быть затруднена; ее проведению помогают биомаркеры БА. Однако одних биомаркеров недостаточно для достоверной диагностики БА или прогнозирования ее прогрессирования: они должны дополнять клиническую оценку.

Выводы: Применение биомаркеров БА и включение атипичных фенотипов в диагностические критерии позволят раньше выявлять пациентов с атипичными клиническими проявлениями, которым иначе могли бы поставить ошибочный диагноз и назначить ненадлежащее лечение. Ранняя диагностика необходима для осознанного обсуждения заболевания, выбора надлежащей помощи и поддержки, а также индивидуального лечения. Предполагается, что методы лечения, модифицирующие течение заболевания, будут воздействовать на лежащую в основе БА патологию. Поэтому определение фенотипа БА у пациента будет иметь решающее значение при выборе лечебной тактики и оценке эффекта вмешательств.