Новые данные об (эпи)генетике рождения близнецов

Спонтанные дизиготные (ДЗ) близнецы, то есть близнецы, зачатые без применения вспомогательных репродуктивных технологий, встречаются в семьях, а их распространённость значительно различается в разных регионах мира. В отличие от них, монозиготные (МЗ) близнецы рождаются с постоянной частотой, не зависящей от времени и географического региона, и, за редкими исключениями, не имеют семейной агрегации. Согласно основной гипотезе, возникновение МЗ-близнецов, формирующихся при разделении зиготы на доимплантационных этапах развития, носит случайный характер. Мы впервые выявили ряд генов, определяющих предрасположенность матери к рождению ДЗ-близнецов, а также показали, что принадлежность к МЗ-близнецам тесно связана со стабильным профилем метилирования ДНК в соматических тканях детей и взрослых. Поскольку однояйцевые близнецы сохраняют этот молекулярный профиль на протяжении всей жизни, данное открытие создаёт принципиально новые возможности для ретроспективного определения того, является ли человек МЗ-близнецом, второй близнец которого мог исчезнуть на ранних этапах беременности. В настоящей работе обобщены результаты выявления генов, связанных с рождением ДЗ-близнецов у матерей, полученные в исследованиях генетических ассоциаций и последующем метаанализе, а также представлены значимые эпигенетические результаты, касающиеся МЗ-близнецов.