Репродуктивное здоровье при синдроме Тернера: от пубертата до беременности

Синдром Тернера — генетическое заболевание, встречающееся примерно у одной из 2500 новорождённых девочек. Для него характерны разнообразные генетические аномалии, обусловленные частичной или полной утратой X-хромосомы; синдром может быть представлен моносомией или мозаицизмом с двумя или тремя клеточными линиями. У 50% пациенток выявляется кариотип 45,X, у остальных — кариотипы с мозаицизмом, изохромосомой X либо частичной или полной Y-хромосомой. Заболевание сопровождается многочисленными нарушениями физического и когнитивного развития, а также затрагивает эндокринную, сердечно-сосудистую и репродуктивную системы, слух и зрение. Для сохранения фертильности необходимо наличие неповреждённой X-хромосомы. При синдроме Тернера ускорен апоптоз половых клеток. Примерно у 30% девочек с синдромом Тернера наблюдаются признаки полового созревания, у 10–20% наступает менархе, а у 2–8% — спонтанная беременность. Женщин с синдромом Тернера необходимо информировать о риске преждевременной менопаузы и по возможности направлять на консультацию к специалисту по вспомогательным репродуктивным технологиям. У подростков и взрослых преждевременную недостаточность яичников можно оценивать клинически и биохимически, учитывая классическое сочетание аменореи и повышенной концентрации ФСГ — гипергонадотропный гипогонадизм. Однако у девушек после пубертата и взрослых женщин репродуктивные гормоны могут оставаться в пределах нормы до появления клинических признаков преждевременной недостаточности яичников, несмотря на значительное истощение овариального резерва. Современная репродуктивная медицина позволяет сохранять фертильность женщин с преждевременной недостаточностью яичников. Предложены два метода: криоконсервация ткани коркового слоя яичника и криоконсервация ооцитов.