Секвенирование всего генома в клинической практике

Секвенирование всего генома становится предпочтительным методом молекулярно-генетической диагностики редких и недиагностированных заболеваний, а также выявления мутаций-драйверов опухоли, значимых для выбора лечения. По сравнению с другими методами молекулярно-генетического исследования секвенирование всего генома позволяет выявить большинство геномных вариантов и отказаться от последовательного проведения генетических тестов. Требования к лабораторному оборудованию и процессам сходны с требованиями традиционной молекулярной генетики, однако объём данных велик. Для их обработки в клинически приемлемые сроки необходимы развитая вычислительная инфраструктура и система хранения данных. В результате одного анализа получают около 5 млн вариантов; для их интерпретации и подготовки стандартных клинических заключений профильные специалисты должны работать совместно с лечащими врачами. Хотя стандарты классификации вариантов постоянно совершенствуются, ряд вопросов, связанных с клиническим применением метода, остаётся нерешённым. В обзоре описаны технология и современные области применения секвенирования всего генома, а также трудности обработки и интерпретации данных и подготовки клинических заключений.