Факторы риска мутаций, связанных с тромбофилией, при ранней и поздней потере беременности

Введение: это ретроспективное когортное исследование изучало роль наследственной тромбофилии у беременных с ранней потерей беременности по сравнению с поздней потерей беременности. Методы: участниц разделили на группы ранней и поздней потери беременности в зависимости от срока гестации. Всего включили 156 пациенток, из них у 103 беременность прервалась в первом триместре, а у 96 были множественные выкидыши. Результаты: выявлен синергический эффект мутаций Factor V Leiden (FVL G1691A) и метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR C677T) (коэффициент 3,42). Мутации протромбина (PT) G20210A и β-фибриногена 455 G>A также значимо взаимодействовали (коэффициент 1,98). Кроме того, мутации MTHFR A1298C и ингибитора активатора плазминогена-1 (PAI-1 4G/5G) продемонстрировали значимое взаимодействие (коэффициент 1,65). Мутации FVL G1691A и аллеля A1/A2 эндотелиального рецептора протеина C (EPCR) также были значимо связаны между собой (коэффициент 2,10). Наконец, MTHFR C677T и мутации гликопротеина IIb/IIIa T1565C значимо взаимодействовали (коэффициент 1,77). Анализ факторов риска выявил несколько мутаций, связанных с ранней потерей беременности, включая гомозиготный вариант PAI-1 4G/5G (ОШ 3,01), гетерозиготный FVL G1691A (ОШ 1,85) и гетерозиготный MTHFR A1298C (ОШ 1,55). Значимыми факторами риска были как гомозиготные, так и гетерозиготные мутации MTHFR C677T (ОШ 2,38; ОШ 2,06), а также гомозиготная мутация PT G20210A (ОШ 1,92). Гомозиготный вариант PAI-1 4G/4G также повышал риск (ОШ 1,36). Поздняя потеря беременности была связана с гомозиготной мутацией MTHFR A1298C (ОШ 3,79), гетерозиготной мутацией β-фибриногена 455 G>A (ОШ 2,20) и гетерозиготной мутацией MTHFR A1298C (ОШ 2,65). Гетерозиготная мутация Factor XIII G1002T (ОШ 1,18) и гомозиготная мутация PAI-1 4G/5G (ОШ 2,85) также были значимыми факторами риска. Аллель EPCR A1/A2 (ОШ 1,60) и A2/A3 (ОШ 1,73) тоже оказались значимыми факторами риска поздней потери беременности. Кроме того, гомозиготная мутация FVL G1691A, гомозиготная мутация PT G20210A, гетерозиготная мутация MTHFR C677T, гетерозиготная мутация MTHFR A1298C и аллель EPCR A1/A2 были значимыми факторами риска множественных выкидышей. Выводы: исследование выявило значимые взаимодействия и факторы риска, связанные с мутациями генетической тромбофилии при разных типах потери беременности, что может помочь в ведении невынашивания беременности и разработке клинических рекомендаций.