Скрининг тромбофилии: все не так просто

Хотя наследственные тромбофилии остаются пожизненными факторами риска первого тромботического эпизода, развитие тромбоза определяется многими факторами, и не у всех пациентов с наследственной тромбофилией тромбоз возникает в течение жизни. Поэтому нецелевой скрининг у пациентов с идиопатическим тромбозом не рекомендуется, поскольку наличие тромбофилии не обязательно предсказывает рецидив и не влияет на тактику ведения; тестирование должно быть избирательным.

Решение о лабораторном выявлении тромбофилии должно быть связано с целенаправленным поиском значимых отклонений, поскольку это влияет на ведение пациента. Дефицит антитромбина и протеина C встречается редко и обычно выявляется с помощью фенотипических тестов, оценивающих биологическую активность, тогда как дефицит протеина S, который также встречается редко, обычно выявляют с помощью антигенных тестов на свободную фракцию протеина S, поскольку имеющиеся функциональные тесты считаются недостаточно специфичными.

В каждом случае ни один фенотипический тест не способен выявить все варианты дефицита, поскольку различные мутации имеют разные молекулярные характеристики, и поэтому панели скрининга тромбофилии, в которых для каждого потенциального дефицита используется по одному тесту, обладают ограниченной эффективностью. Резистентность к активированному протеину C (РАПК) встречается чаще, чем изолированный дефицит антитромбина, протеина C и протеина S, и также нередко первоначально выявляется с помощью фенотипических тестов; однако в некоторых центрах выполняют только генетический анализ фактора V Лейден, поскольку именно он обусловливает большинство случаев наследственной РАПК, признавая, что при оценке только фактора V Лейден останутся невыявленными приобретенная РАПК и редкие мутации, обусловливающие РАПК.

Все фенотипические тесты имеют интерференции и ограничения, которые необходимо учитывать при принятии решения о том, проводить ли исследование и когда его проводить, а также при выполнении и интерпретации анализов в лаборатории. В обзоре подробно рассматриваются характеристики и ограничения рутинных фенотипических тестов на тромбофилию.