Койтс-подобная форма семейной экссудативной витреоретинопатии, ассоциированная с новым вариантом LRP5
Coats-Like Presentation of Familial Exudative Vitreoretinopathy Associated With a Novel LRP5 Variant
Аннотация
Описан уникальный случай койтс-подобной формы семейной экссудативной витреоретинопатии у 11-летней девочки. Пациентка первоначально была направлена для обследования по поводу предполагаемой болезни Коутса; при осмотре выявлены телеангиэктатические сосуды, периваскулярные экссудаты, диффузная периферическая экссудация и интраретинальные кровоизлияния. Клинические и ангиографические данные соответствовали семейной экссудативной витреоретинопатии. Генетическое исследование выявило варианты неопределённого клинического значения в двух ассоциированных генах — LRP5 и ZNF408. Компьютерный анализ предсказывает патогенность варианта LRP5. При сосудистых заболеваниях сетчатки часто наблюдается фенотипическое перекрытие, поэтому для установления правильного диагноза и выбора надлежащего лечения необходимы ангиография обоих глаз и генетическое тестирование.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.