«Жемчужины и ловушки»: использование УЗИ мышц как клинического инструмента при мышечной дистрофии, связанной с INPP5K: клинический случай

Биаллельные патогенные варианты гена INPP5K ассоциированы с редкой врождённой мышечной дистрофией, проявляющейся мышечной слабостью, низкорослостью, интеллектуальной недостаточностью и катарактой с ранним началом. В небольшой серии клинических наблюдений при МРТ мышц выявлен характерный паттерн поражения: вовлечение широких мышц бедра, передней большеберцовой и малоберцовых мышц при относительной сохранности прямой мышцы бедра, портняжной и тонкой мышц. В статье описан случай пациентки, у которой в младенчестве впервые появились гипотония, задержка моторного развития и низкорослость. Окончательный диагноз мышечной дистрофии, связанной с INPP5K, был установлен почти в 3 года после масштабного обследования, включавшего консультации специалистов разных профилей, генетическое тестирование на ненейромышечные заболевания и биопсию мышцы. УЗИ мышц выполнили на завершающем этапе диагностического поиска; исследование выявило характерные признаки, подтверждавшие диагноз, включая выраженное поражение широких мышц бедра при сохранности прямой мышцы бедра. Этот случай демонстрирует, что УЗИ мышц может быть полезным методом обследования детей с подозрением на нервно-мышечные заболевания. При выполнении на ранних этапах диагностического процесса УЗИ мышц помогает сузить дифференциальный ряд и определить дальнейшую тактику обследования, а при проведении на более поздних этапах может облегчить интерпретацию результатов генетического тестирования.