Миома матки и неинформативные результаты скрининга по внеклеточной ДНК

Цель: Миомы матки — моноклональные опухоли, часто имеющие генетические аномалии; они связаны с ложноположительными результатами полногеномного скрининга по внеклеточной ДНК (cfDNA), особенно при больших размерах. Возможно, миомы также повышают риск неинформативного результата скрининга по cfDNA, влияя на фетальную фракцию или внося генетические аномалии, которые искажают работу алгоритмов анализа cfDNA. Цель исследования — оценить возможную связь между миомами и неинформативными результатами скрининга по cfDNA.

Методы: Проведено ретроспективное когортное исследование беременных, проходивших в 2013–2020 годах скрининг по cfDNA на хромосомные аномалии плода. Сравнивали беременности с миомами матки и без них; миомы выявляли при любом акушерском ультразвуковом исследовании, выполненном до 24-й недели беременности. Для оценки связи между миомами и неинформативным результатом скрининга использовали однофакторные и многофакторные модели логистической регрессии с поправкой на срок беременности, возраст матери, массу тела и рост на момент забора крови, способ зачатия, многоплодную беременность и платформу тестирования (хромосомно-селективную или полногеномную). Анализ стратифицировали по числу миом и их суммарному объёму. Влияние миом на фетальную фракцию оценивали с помощью линейной регрессии с поправкой на те же ковариаты.

Результаты: Среди 19 818 беременностей, при которых проводили скрининг по cfDNA, миомы были зарегистрированы в 2038 случаях (10,28%); при первой попытке скрининга неинформативный результат получили в 228 случаях (1,15%). Неинформативные результаты отмечались в 1,96% беременностей с миомами и в 1,06% беременностей без миом (скорректированное отношение шансов (ОШ) 2,40; 95% ДИ 1,65–3,48). Риск неинформативного результата при первой попытке скрининга постепенно возрастал с увеличением числа миом: у женщин с четырьмя миомами и более скорректированное ОШ составило 5,05 (95% ДИ 2,29–11,13). Риск также возрастал с увеличением суммарного объёма миом: при объёме 100,1–400 мл он был более чем в 5 раз выше (скорректированное ОШ 5,52; 95% ДИ 2,30–13,25), а при объёме более 400 мл — более чем в 14 раз выше (скорректированное ОШ 14,80; 95% ДИ 4,50–48,69). Неинформативные результаты чаще встречались при хромосомно-селективном скрининге, чем при полногеномном, однако миомы сходным образом повышали риск неинформативного результата при использовании обеих платформ. По сравнению с беременностями без миом фетальная фракция при наличии миом была в среднем ниже на 0,61 процентного пункта (скорректированная разница средних −0,61%; 95% ДИ от −0,77 до −0,45%).

Выводы: Миомы матки связаны со снижением фетальной фракции и повышением риска неинформативного результата скрининга по cfDNA. Сила этой связи возрастает с увеличением числа и объёма миом. © 2024 Авторы. Журнал Ultrasound in Obstetrics & Gynecology издаётся John Wiley & Sons Ltd от имени Международного общества ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии.