Диагностика аритмогенной кардиомиопатии у молодого пациента с рецидивирующим миокардитом: значение генетического тестирования

Генетическое тестирование при кардиомиопатиях стало важнейшим инструментом диагностики заболеваний с разнообразными и часто перекрывающимися клиническими проявлениями. Аритмогенная кардиомиопатия (АКМ), которой страдает примерно 1 человек из 5000, представляет собой жизнеугрожающее заболевание, связанное с опасными для жизни аритмиями и внезапной сердечной смертью. Обычно АКМ проявляется правожелудочковой или левожелудочковой сердечной недостаточностью, желудочковыми аритмиями или внезапной сердечной смертью, однако она также может манифестировать в виде острого или рецидивирующего миокардита. Такие воспалительные эпизоды, называемые «горячей фазой» АКМ, встречаются реже, но имеют большое значение в определённых клинических ситуациях. Представлен случай 20-летнего мужчины с рецидивирующими эпизодами острого миокардита, подтверждёнными признаками воспаления миокарда по данным магнитно-резонансной томографии сердца. При генетическом тестировании выявлена патогенная мутация в гене десмоплакина (DSP), ассоциированная с АКМ, что позволяет предположить: рецидивирующий миокардит является проявлением «горячей фазы» этого наследственного заболевания. Этот случай подчёркивает необходимость учитывать АКМ у пациентов с рецидивирующим миокардитом и демонстрирует роль генетического тестирования в выявлении его скрытых причин.