Дофа-чувствительная дистония, обусловленная вариантом гена GCH1 и имитирующая наследственную спастическую параплегию

Введение: Дофа-чувствительная дистония (ДЧД) — группа редких форм генетически обусловленной дистонии. Низкие дозы леводопы могут значительно уменьшить выраженность симптомов. Поскольку это заболевание поддаётся лечению, его необходимо диагностировать и лечить, чтобы улучшить функциональное состояние и качество жизни пациентов.

Клиническое наблюдение: Описан случай у женщины, у которой с 15 лет прогрессировали нарушения ходьбы и ригидность нижних конечностей. По поводу эквиноварусной деформации стопы (косолапости) ей выполнили удлинение ахиллова сухожилия и транспозицию половины сухожилия передней большеберцовой мышцы. Из семейного анамнеза стало известно, что в подростковом возрасте её матери диагностировали спастическую параплегию. Клиническая картина и семейный анамнез позволяли предположить наследственную спастическую параплегию (НСП); это предположение подтверждалось лёгким поражением пирамидных путей в нижних конечностях, выявленным при исследовании моторных вызванных потенциалов. При клиническом обследовании обнаружены слабовыраженные признаки дистонии: дистония стопы и шеи, а также дистонический тремор верхних конечностей. При анализе виртуальной панели генов, связанных с дистонией, выявлен патогенный вариант гена GCH1, затрагивающий сайт сплайсинга. Пациентке диагностировали ДЧД и назначили леводопу в низкой дозе; походка улучшилась, выраженность дистонии уменьшилась.

Выводы: Описана история болезни пациентки с ДЧД, которой первоначально поставили диагноз НСП. Ошибочная диагностика может существенно задержать постановку правильного диагноза и начало лечения. Поэтому важно своевременно выявлять таких пациентов, обращая внимание на слабовыраженные признаки дистонии и проводя пробное лечение низкими дозами леводопы.