Ведение пациентов с врождёнными ихтиозами: рекомендации по оказанию медицинской помощи. Часть 1. Обновление 2024 года

В 2019 году группа экспертов опубликовала первые европейские рекомендации по ведению пациентов с врождёнными ихтиозами, подготовленные по итогам междисциплинарного совещания экспертов, состоявшегося в 2016 году. С учётом клинических, молекулярных и терапевтических достижений, в том числе применения биологических препаратов, было запланировано обновлять рекомендации и проводить поиск литературы каждые 5 лет. В этой статье представлены обновлённые рекомендации, разработанные реорганизованной междисциплинарной группой международных экспертов. Они основаны на систематическом обзоре современной литературы, обсуждениях и консенсусе, достигнутом на конференции экспертов в июне 2023 года. В рекомендациях обобщены данные и представлены экспертные рекомендации, призванные помочь практикующим врачам вести пациентов с этими редкими и часто сложными заболеваниями. Рекомендации состоят из двух частей. В первой части рассматриваются местная и системная терапия (включая пероральные ретиноиды, биологические препараты и ингибиторы янус-киназ), перспективные подходы к лечению, психосоциальная помощь, телемедицина, сообщение диагноза и генетическое консультирование, пренатальная диагностика и преимплантационное генетическое тестирование.