Васкулопатия типа Коутса у пациентов с наследственным заболеванием сетчатки: серия клинических случаев и обзор литературы

Цель: Изучить клинические характеристики, генетические ассоциации и зрительные исходы при васкулопатии типа Коутса (CLV) у пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки.

Методы: Проведён обзор литературы по исследованиям, опубликованным до 30 декабря 2023 года, а также когортный анализ случаев из Медицинского центра Хадасса. Проанализированы данные 47 исследований (163 пациента, 277 глаз) и 10 случаев из собственного учреждения (17 глаз) с использованием методов описательной статистики.

Результаты: В нашей когорте выявлены два новых гена, ассоциированных с CLV, — LRP5 и KIZ. Согласно данным литературы, у 69,9% пациентов наблюдалась двусторонняя асимметричная CLV, а при последнем обследовании 38,7% пациентов соответствовали критериям юридической слепоты. Средний интервал между началом наследственного заболевания сетчатки и диагностикой CLV составил 10,38 ± 10,23 года. Исходная максимально корригированная острота зрения (МКОЗ) существенно не различалась между поражёнными и непоражёнными CLV глазами при одностороннем поражении (соответственно 51,19 и 72 буквы ETDRS; p = 0,051), однако при возникновении CLV (29,19 и 69,12 буквы ETDRS соответственно; p < 0,001) и при последнем визите (19,93 и 63,55 буквы ETDRS соответственно; p < 0,001) различия были статистически значимыми. Зрительные исходы были сходными при разных методах лечения (лазерная коагуляция, криотерапия ± лазерная коагуляция).

Выводы: CLV у пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки характеризуется клинической и генетической гетерогенностью и сопровождается выраженным снижением зрения независимо от лечения. Выявление LRP5 и KIZ расширяет спектр генетических факторов, связанных с CLV. Выраженная прогрессирующая потеря зрения в поражённых CLV глазах подчёркивает необходимость раннего выявления заболевания и индивидуализированной тактики лечения.