Наследственные заболевания сетчатки: методы лечения, клинические испытания и конечные точки — обзор

Наследственные заболевания сетчатки представляют собой клинически и генетически неоднородную группу болезней, характеризующихся дегенерацией или дисфункцией фоторецепторов. Обычно эти заболевания проявляются выраженным снижением зрения, которое может прогрессировать; возраст начала варьирует от врождённого до позднего взрослого. Достижения в области генетики, визуализации сетчатки и молекулярной биологии создали благоприятные условия для разработки методов лечения наследственных заболеваний сетчатки: была одобрена первая генная терапия, а также началось множество клинических испытаний. Цель обзора — ознакомить практикующих врачей и научных сотрудников с современными подходами к лечению и перспективами новых методов терапии при: (1) макулярных дистрофиях, (2) колбочковых и колбочково-палочковых дистрофиях, (3) синдромах дисфункции колбочек, (4) врождённом амаврозе Лебера, (5) палочково-колбочковых дистрофиях, (6) синдромах дисфункции палочек и (7) хориоретинальных дистрофиях. Кроме того, кратко обобщены изучаемые конечные точки продолжающихся клинических испытаний.