Сердечно-сосудистые проявления болезней накопления гликогена

Болезни накопления гликогена — редкие заболевания, поражающие лиц обоих полов и обусловленные наследственным дефицитом ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена либо в гликолизе. Наиболее часто поражаются печень и скелетные мышцы. Однако, поскольку гликоген играет важную роль в развитии и функционировании сердца, некоторые болезни накопления гликогена связаны — по крайней мере косвенно — с заболеваниями сердца, часть которых уже в первые месяцы жизни приводит к тяжёлым последствиям. Поэтому раннее выявление этих состояний имеет большое значение, а внедрение стратегий профилактики летальных исходов вследствие сердечно-сосудистых заболеваний жизненно необходимо. В этом обзоре рассматриваются патофизиологические механизмы и доклинические, клинические и эпидемиологические данные о поражении сердечно-сосудистой системы при различных болезнях накопления гликогена. Также описаны вмешательства, помогающие сохранить функцию сердца, включая коррекцию питания и физической активности, а также немногочисленные доступные молекулярные методы лечения, направленные на устранение лежащих в основе метаболических нарушений.