Наследственная оптическая нейропатия Лебера

Введение: Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) — самое распространённое заболевание, связанное с митохондриальной ДНК (мтДНК) и наследуемое по материнской линии. Для него характерно подострое асимметричное снижение зрения на оба глаза. Это редкое заболевание обычно поражает молодых взрослых, чаще мужчин, чем женщин, и при этом является относительно частой причиной слепоты. Более чем у 95% пациентов выявляют одну из трёх точечных мутаций мтДНК: m.14484T→C, m.3460G→A или m.11778G→A. Характерный признак наследственных оптических нейропатий, обусловленных нарушением функции митохондрий, — уязвимость и дегенерация ганглиозных клеток сетчатки. Из-за низкой распространённости заболевания (1:50 000) диагноз часто не рассматривают, устанавливают ошибочно или неверно ведут пациента, что может усугублять симптомы.

Цель: Показать, насколько сложна постановка правильного диагноза у пациентов с прогрессирующим снижением зрения.

Описание клинического случая: Пациентка 42 лет жаловалась на снижение остроты зрения на оба глаза после операции под общей анестезией. При первом офтальмологическом осмотре острота зрения составляла 0,8 на обоих глазах и не поддавалась коррекции. Результаты оптической когерентной томографии соответствовали референсным значениям, а при исследовании поля зрения выявили неспецифические изменения. Дополнительные обследования у невролога и психиатра не позволили установить правильный диагноз. Спустя длительное время генетическое тестирование выявило мутацию, и была диагностирована НОНЛ.

Выводы: Хотя НОНЛ встречается редко, она может проявиться у женщин среднего возраста. Это заболевание следует включать в дифференциальный диагноз при безболезненной потере зрения.