Первичный врождённый гипотиреоз: клинический обзор

Врождённый гипотиреоз — наиболее распространённое эндокринное заболевание периода новорождённости. Это одно из состояний, течение которых особенно изменилось после внедрения неонатального скрининга 50 лет назад: подходы к лечению стали другими, а отдалённые последствия значительно сократились. В регионах, где проводят неонатальный скрининг, у большинства выявленных пациентов клинические проявления отсутствуют либо выражены слабо. В то же время на фоне постепенного снижения порогового уровня ТТГ для скрининга увеличивается число случаев врождённого гипотиреоза при нормально расположенной щитовидной железе, тогда как частота нарушений её развития в целом остаётся неизменной. Существенно изменились и подходы к ведению пациентов с врождённым гипотиреозом при нормально расположенной щитовидной железе. С одной стороны, им проводят генетическое обследование, чтобы установить лежащий в основе заболевания молекулярный механизм; с другой — при низкой потребности в левотироксине рекомендуют повторно оценить функцию щитовидной железы начиная с шестимесячного возраста. В этом обзоре описаны клинический подход к врождённому гипотиреозу и способы оптимизации ведения и лечения этого заболевания.