Аутоиммунные полигландулярные синдромы: распознавание недооценённых сочетаний эндокринопатий

В первом случае у пациента было выполнено генетическое исследование по поводу аутоиммунного полигландулярного синдрома (АПС), выявившее вариант c.1066C>T в гене аутоиммунного регулятора (AIRE). Для диагностики классического АПС-1 необходимо наличие двух из следующих эндокринопатий: гипопаратиреоза, надпочечниковой недостаточности и кожно-слизистого кандидоза. С учётом выявленного генетического варианта и высокой вероятности развития других эндокринопатий в дальнейшем состояние пациента расценено как неклассический вариант АПС-1. Во втором случае описан АПС-2. У пациента в анамнезе были аутоиммунный сахарный диабет, первичный гипогонадизм и гипотиреоз. Диагноз АПС-2 устанавливают при наличии двух из следующих эндокринопатий: надпочечниковой недостаточности, аутоиммунного заболевания щитовидной железы и сахарного диабета 1 типа. У пациента отягощённый семейный анамнез по аутоиммунным эндокринопатиям. Более глубокое понимание АПС и своевременное распознавание этих синдромов позволяют эффективнее прогнозировать и предотвращать осложнения и неблагоприятные исходы.