Результаты терапии идебеноном при наследственной оптической нейропатии Лебера: когорта пациентов из Уэльса

Введение: Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) существенно ухудшает состояние пациентов; у большинства не наблюдается значимого самопроизвольного улучшения зрения. Недавнее подтверждение терапевтической эффективности идебенона открывает возможность помочь пациентам с НОНЛ в Уэльсе, где препарат одобрен к применению в рамках Национальной службы здравоохранения (NHS).

Методы: С марта 2021 года всем пациентам, наблюдавшимся в клинике третичной медицинской помощи и получившим диагноз НОНЛ по результатам целевого генетического тестирования, предлагали лечение идебеноном и назначали его в рамках стандартной помощи. Демографические данные и сведения об исходах собирали по медицинской документации. Остроту зрения оценивали с точки зрения клинически значимого восстановления (КЗВ): перехода от остроты зрения ниже предела измерения таблицы к измеримой либо улучшения измеримой остроты зрения не менее чем на 10 букв.

Результаты: Идебенон в дозе 300 мг 3 раза в сутки получали 12 пациентов (67% мужчин); средняя продолжительность лечения составила 30,2 (±9,9) месяца. Средняя острота зрения до начала терапии составляла 2,22 (±0,32) LogMAR и улучшилась до максимального значения 1,12 (±0,77) LogMAR к 27-му месяцу. На этом сроке доля пациентов с КЗВ достигла максимума — 86%. Через 24 месяца доля пациентов с КЗВ была значимо выше, чем в когорте с естественным течением заболевания.

Выводы: В этой когорте у значительной доли пациентов к 27-му месяцу лечения наблюдалось КЗВ. Более длительное наблюдение и включение большего числа пациентов позволят точнее оценить эффективность идебенона при НОНЛ в реальной клинической практике.