Синдром Драве: прошлое, настоящее и будущее

Синдром Драве (СД) — редкая тяжёлая эпилептическая энцефалопатия развития и генетическая эпилепсия, характеризующаяся началом приступов до 1 года, обычно длительными генерализованными тонико-клоническими или гемиклоническими приступами, специфическими триггерами, такими как вакцинация, высокая температура тела или фотостимуляция, а также нормальным развитием до дебюта приступов. Синдром был выделен в 1989 г., а в 2001 г. генетическая природа эпилепсии была подтверждена выявлением мутаций гена SCN1A. Приступы фармакорезистентны, прогноз неблагоприятный. К сопутствующим нарушениям относятся двигательные расстройства, интеллектуальная недостаточность, поведенческие и психиатрические проблемы, а также высокий риск внезапной неожиданной смерти при эпилепсии (SUDEP). Несмотря на значительный прогресс в понимании естественного течения СД и его патофизиологических механизмов, лечение остаётся сложной задачей. Современные методы лечения, включая различные противосудорожные препараты и методы нейромодуляции, редко обеспечивают полное отсутствие приступов и не предотвращают когнитивное снижение. Цель обзора — обобщить достижения в диагностике, оптимальном ведении и оценке прогноза СД во взрослом возрасте, а также обсудить сохраняющиеся трудности, нерешённые проблемы и перспективные направления дальнейших исследований. Кроме того, подчёркивается важность раннего вмешательства, прогностических факторов и острая необходимость в эффективных стратегиях лечения, направленных не только на контроль приступов, но и на сохранение когнитивных функций, профилактику SUDEP и коррекцию нарушений сна.