Современные подходы к лечению синдрома Драве

Синдром Драве представляет собой тяжёлую эпилептическую энцефалопатию с нарушением развития, обусловленную гетерозиготными патогенными вариантами гена SCN1A, приводящими к потере функции. Он характеризуется частыми, нередко длительными судорожными приступами. С синдромом Драве связаны различные сопутствующие состояния, включая задержку развития, интеллектуальную недостаточность и нарушения поведения, а также высокая смертность. Ранняя диагностика и своевременное начало лечения необходимы для снижения частоты приступов и риска эпилептического статуса, а также потенциального улучшения показателей нервно-психического развития. Доступные в настоящее время методы лечения, такие как фенфлурамин, стирипентол и каннабидиол, согласно данным рандомизированных контролируемых исследований и исследований реальной клинической практики, значительно снижают частоту судорожных приступов; однако они не оказывают выраженного влияния на симптомы, не связанные с приступами. Перспективные методы, такие как генетическая модуляция, представляют значительный интерес благодаря потенциальной способности изменять течение заболевания, снижать частоту приступов и улучшать исходы, не связанные с приступами. В этом обзоре наблюдательных исследований и рандомизированных клинических исследований представлены современные сведения о естественном течении синдрома Драве, действующие рекомендации по лечению с учётом недавно одобренных препаратов, включая оценку их безопасности и эффективности, а также новые терапевтические подходы, в том числе методы, изменяющие течение заболевания. Терапевтические возможности при синдроме Драве расширяются благодаря применению новых противосудорожных препаратов и методов прецизионной терапии, направленных на патогенный вариант SCN1A. Цели лечения включают уменьшение тяжести приступов, улучшение нервно-психического развития, коррекцию сопутствующих нарушений и повышение качества жизни людей с синдромом Драве.