Генетика и генная терапия при синдроме Драве

Синдром Драве — хорошо изученное электро-клиническое состояние, впервые описанное в 1978 году. Основная генетическая причина была установлена в 2001 году после выявления варианта гена SCN1A с утратой функции. Механизмы, лежащие в основе фенотипической вариабельности, впоследствии стали одной из главных тем исследований. Благодаря многочисленным строгим исследованиям взаимосвязи генотипа и фенотипа, а также последним достижениям в области секвенирования нового поколения были выявлены различные генетические модификаторы тяжести клинических проявлений. Кроме того, углубление знаний о регуляции экспрессии генов и значительный прогресс в технологиях редактирования генома с использованием системы CRISPR-Cas9 открывают существенные возможности для преодоления препятствий на пути к генной терапии, включая повышение экспрессии NaV1.1. В статье представлен обзор современных представлений о генетической основе синдрома Драве и состояния исследований, направленных на разработку генной терапии этого заболевания. Статья входит в специальный выпуск «Тяжёлые эпилепсии младенческого возраста».