Полинейропатия при наследственном амилоидозе, обусловленном транстиретином, и амилоидозе, обусловленном транстиретином дикого типа: сравнение ключевых клинических признаков и настораживающих симптомов

Амилоидоз, обусловленный транстиретином (TTR), проявляется в двух различных формах: наследственной (ATTRv) и амилоидозе, обусловленном транстиретином дикого типа (ATTRwt). Несмотря на то что полинейропатия относится к наиболее частым проявлениям наследственного амилоидоза, при ATTRwt её долгое время недооценивали. В это проспективное исследование включили 72 пациента с амилоидозом ATTRv (n = 11) и ATTRwt (n = 61). Стандартизированный протокол включал подробный сбор анамнеза, клиническое и электрофизиологическое обследование, оценку факторов риска нейропатии, не связанных с амилоидозом, заранее определённых настораживающих признаков ATTRv, а также определение концентрации лёгких цепей нейрофиламентов в сыворотке (NfL). Признаки полинейропатии выявили у всех пациентов с ATTRv и у подавляющего большинства пациентов с ATTRwt (84%). Заранее определённые кластеры настораживающих симптомов часто встречались в обеих группах, что указывало на значительное сходство клинических проявлений. Однако желудочно-кишечные симптомы чаще наблюдались при ATTRv (p = 0,008), тогда как синдром запястного канала встречался реже (p = 0,015), чем при ATTRwt. Группы различались по тяжести полинейропатии: у пациентов с ATTRv отмечались более выраженные субъективные ограничения, более значимая клиническая инвалидизация, более выраженные нарушения нервной проводимости и более высокая концентрация NfL в сыворотке (p = 0,011). Полученные результаты свидетельствуют о высокой распространённости полинейропатии у пациентов с амилоидозом, обусловленным транстиретином, независимо от его происхождения. Различия в тяжести полинейропатии и настораживающих признаках указывают на разные механизмы повреждения.