Диагностика и лечение наследственного амилоидоза транстиретина с полинейропатией в США: рекомендации группы экспертов

Наследственный амилоидоз транстиретина (ATTRv; v — вариант) — редкое, мультисистемное, прогрессирующее и смертельное заболевание, ведущим проявлением которого служит полинейропатия. В связи с отсутствием рекомендаций по ведению ATTRv-амилоидоза с полинейропатией, разработанных специально для США, группа практикующих врачей — экспертов из США — выработала подходы к выявлению, мониторингу и лечению этого заболевания. Наследственный амилоидоз транстиретина с полинейропатией следует подозревать при необъяснимой прогрессирующей нейропатии, особенно в сочетании с системными симптомами или семейным анамнезом. Диагноз подтверждают с помощью генетического тестирования, биопсии или сцинтиграфии сердца с препаратами на основе технеция. Лечение следует начинать как можно скорее после установления диагноза; в качестве терапии первой линии рекомендуются препараты, подавляющие экспрессию гена. Единого мнения о том, что считать «прогрессированием заболевания» во время лечения, нет; однако при оценке эффективности любой терапии необходимо учитывать агрессивное естественное течение заболевания.