Необычный случай полного обратного расположения внутренних органов у недоношенного новорождённого

Обратное расположение внутренних органов, также известное как зеркальное расположение, представляет собой транспозицию всех основных органов тела справа налево. Полное обратное расположение внутренних органов (situs inversus totalis) — редкое состояние, характеризующееся полной инверсией и зеркальным расположением органов, включая сердце, лёгкие и все органы брюшной полости. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается примерно у 1 из 8000 живорождённых. Раннее выявление имеет большое значение из-за риска осложнений, связанных с этим синдромом.

В настоящем сообщении представлен случай изолированного обратного расположения внутренних органов у недоношенного ребёнка, выявленного после рождения. Мальчик родился через естественные родовые пути на сроке 33 недели и 3 дня у 32-летней первородящей. Излитие околоплодных вод произошло за 22 дня до родов, воды были прозрачными; отмечалось сочетанное предлежание. Масса тела при рождении составила 2,385 кг, оценка по шкале Апгар — 6 и 7 баллов на 1-й и 5-й минутах соответственно. В родильном зале проводили вентиляцию с положительным давлением через маску, создавали положительное давление в конце выдоха с помощью аппарата Neopuff и выполняли аспирацию содержимого желудка. Сразу после рождения ребёнка перевели в отделение реанимации и интенсивной терапии новорождённых III уровня в связи с дыхательным дистресс-синдромом недоношенных.

На рентгенограмме органов грудной клетки и брюшной полости выявлены лёгкая гиперинфляция обоих лёгких и перихилярные линейные тени. Отмечались декстрокардия и полное обратное расположение внутренних органов. Плеврального выпота и пневмоторакса не было. Выявлена лёгкая декстроконвексная деформация нижнегрудного отдела позвоночника. Кончик орогастрального зонда проецировался на среднюю часть тела желудка. Полученные данные могли соответствовать транзиторному тахипноэ новорождённого.

Этот случай подчёркивает значение раннего выявления обратного расположения внутренних органов у новорождённых с дыхательными расстройствами. Хотя синдром Картагенера часто сочетается с обратным расположением внутренних органов, у таких пациентов не всегда присутствует полная триада признаков или выявляются известные генетические варианты, ассоциированные с первичной цилиарной дискинезией. В данном случае при генетическом исследовании выявлены вероятно патогенные варианты в генах LAMA2 и NDUFAF5; ни один из них не связан с нарушениями латерализации, поэтому обратное расположение органов, вероятно, имеет идиопатический характер. Кроме того, этот случай демонстрирует важность комплексного генетического обследования для исключения известных причин изолированного обратного расположения внутренних органов, выявления случайных, но потенциально значимых находок и определения дальнейшей тактики наблюдения с учётом возможного развития нервно-мышечных или метаболических нарушений.