Неинвазивное выявление эндометриоза по анализу крови может улучшить стандартную медицинскую помощь, обеспечивая раннюю диагностику и клиническое ведение женщин с симптомами

Цель: Разработать и валидировать неинвазивный диагностический тест на основе анализа крови для выявления эндометриоза, который обеспечивает высокую точность в разные фазы менструального цикла и дополняет существующие методы визуализации.

Дизайн: Многоцентровое исследование типа «случай — контроль» с классификацией методом машинного обучения и валидацией на независимой когорте.

Место проведения: Клинические и исследовательские условия; в исследование включали женщин с симптомами, обследовавшихся по поводу предполагаемого эндометриоза.

Пациенты: Всего в исследование вошли 298 женщин репродуктивного возраста. Обучающая когорта включала 218 участниц: 137 с эндометриозом и 81 контрольную участницу. Небольшая независимая ретроспективная валидационная когорта включала 80 участниц: 40 с эндометриозом и 40 контрольных участниц.

Вмешательства: У участниц брали периферическую кровь и количественно определяли 3 микроРНК методом qPCR, 3 белковых биомаркера и один стероидный гормон методом иммуноанализа; также учитывали возраст и индекс массы тела. Данные о биомаркерах объединяли с помощью модели машинного обучения на основе случайного леса для классификации наличия заболевания.

Измеряемые показатели и основные результаты: В независимой валидационной когорте тест продемонстрировал площадь под ROC-кривой (AUC) 0,944, чувствительность 0,80 и специфичность 0,975. Анализ подгрупп по фазам менструального цикла показал стабильную эффективность: для образцов, полученных в пролиферативную фазу, AUC составила 0,935, чувствительность — 0,767, специфичность — 0,962; для образцов, полученных в секреторную фазу, — 0,993, 0,90 и 1,00 соответственно. По сравнению с трансвагинальным ультразвуковым исследованием и/или МРТ анализ крови выявил 61,5% гистологически подтверждённых случаев эндометриоза, пропущенных при визуализации.

Выводы: Минимально инвазивный мультиомный анализ крови, объединяющий молекулярные биомаркеры и машинное обучение, позволяет с высокой точностью выявлять эндометриоз в разные фазы менструального цикла и дополняет существующие диагностические методы. Такой подход может улучшить раннее выявление заболевания и способствовать своевременному началу лечения. Для дальнейшей оценки его широкой клинической применимости продолжается проспективная валидация с участием географически и этнически разнообразных популяций.