Предикторы аномальных колец эксцизии Т-клеточных рецепторов у младенцев без тяжёлого комбинированного иммунодефицита и аплазии/гипоплазии тимуса

Введение: Хотя скрининг новорождённых на основе определения колец эксцизии Т-клеточных рецепторов (TREC) был разработан для выявления тяжёлого комбинированного иммунодефицита (ТКИН), он также выявляет Т-клеточную лимфопению различной этиологии.

Цель: Выявить перинатальные факторы, связанные с аномальными показателями TREC у младенцев без ТКИН и аплазии/гипоплазии тимуса.

Методы: Новорождённых, родившихся с октября 2011 года по декабрь 2021 года, с аномальными показателями TREC, но без ТКИН и аплазии/гипоплазии тимуса, сравнивали с контрольной группой с нормальными показателями TREC. Сопоставление проводили по гестационному возрасту, массе тела при рождении и факту пребывания в отделении реанимации и интенсивной терапии новорождённых.

Результаты: Аномальные показатели TREC выявлены у 949 младенцев. После исключения 62 младенцев с ТКИН или аплазией/гипоплазией тимуса 887 случаев сопоставили с 2661 контролем. По данным логистической регрессии, наиболее сильными предикторами аномальных показателей TREC были мужской пол (отношение шансов [ОШ] 1,75; 95% ДИ 1,49–2,05), мекониальные воды (ОШ 1,78; 95% ДИ 1,28–2,48), наличие трансфузий в анамнезе (ОШ 1,75; 95% ДИ 1,42–2,03), более низкая оценка по шкале Апгар через 5 минут (ОШ 0,84; 95% ДИ 0,81–0,87) и сахарный диабет до беременности (ОШ 1,75; 95% ДИ 1,10–2,72). Среди чернокожих младенцев (49,2% против 34,2%; p < 0,001) и младенцев, рождённых чернокожими матерями (38,1% против 30,7%; p < 0,001), аномальные показатели TREC встречались значительно чаще, чем в контрольной группе. Употребление матерью алкоголя и курение, артериальная гипертензия до беременности и гестационная гипертензия, а также интранатальное применение стероидов значимо не различались между группами с аномальными показателями TREC и контроля.

Выводы: У младенцев без ТКИН и аплазии/гипоплазии тимуса наиболее сильными предикторами аномальных показателей TREC были мужской пол, мекониальные воды, трансфузии в анамнезе, более низкая оценка по шкале Апгар через 5 минут и сахарный диабет до беременности. Несмотря на связь с перинатальным стрессом, употребление матерью алкоголя и курение, гипертензия и применение стероидов не были связаны с аномальными показателями TREC. У чернокожих младенцев аномальные показатели TREC встречались чаще, что указывает на возможное неравенство в состоянии здоровья.