Бремя заболеваний в раннем возрасте и исходы у детей с первичной цилиарной дискинезией, диагностированной в младенчестве

Введение: Первичная цилиарная дискинезия — генетически неоднородное заболевание, которое с рождения приводит к хроническому поражению уха, околоносовых пазух и лёгких. Поскольку диагноз часто устанавливают лишь в детском или взрослом возрасте, бремя болезни в раннем возрасте изучено недостаточно.

Методы: В этом ретроспективном исследовании оценивали бремя заболеваний до 2 лет и исходы в возрасте 6–7 лет у детей, которым первичную цилиарную дискинезию диагностировали вскоре после рождения в двух канадских специализированных центрах.

Результаты: В исследование включили 35 младенцев; медиана возраста на момент постановки диагноза составила 34 дня. Всем с момента установления диагноза ежедневно проводили респираторную физиотерапию, а 52% ежедневно получали ингаляции гипертонического раствора натрия хлорида. К 2 годам у 66% отмечались обострения респираторного заболевания, лечившиеся амбулаторно, у 29% — обострения, потребовавшие госпитализации, 60% обращались за неотложной помощью по поводу респираторных заболеваний, а у 14% в посевах мокроты обнаруживали синегнойную палочку. Патологические результаты аудиологического обследования выявлены у 91% обследованных; 49% потребовались тимпаностомические трубки. Несмотря на раннюю диагностику и лечение, к 7 годам отмечалась тенденция к обструктивным нарушениям по данным спирометрии: средняя z-оценка отношения ОФВ₁/ФЖЕЛ составила −1,43. У младенцев, ежедневно получавших ингаляции гипертонического раствора с рождения (n = 18; преимущественно в одном центре), синегнойную палочку в посевах мокроты выявляли значительно реже (0% против 29%; p = 0,02), но обострения, потребовавшие госпитализации, встречались чаще (44% против 12%; p = 0,04), чем у детей без регулярных ингаляций (n = 17).

Выводы: Несмотря на раннюю диагностику, постоянное наблюдение за состоянием дыхательной системы и регулярное очищение дыхательных путей, у младенцев с первичной цилиарной дискинезией часто возникают респираторные инфекции, а потребность в медицинской помощи высока. Риск снижения слуха у них значительно повышен, поэтому необходимы всеобщий скрининг и тщательное наблюдение. Ингаляции гипертонического раствора могут влиять на раннее появление синегнойной палочки и риск госпитализации; эффективность этой широко назначаемой терапии необходимо изучить в проспективных исследованиях.