Рождение здорового новорождённого после переноса эмбриона с очень высоким уровнем сегментарного мозаицизма: клинический случай

Мозаицизм, то есть наличие в одном эмбрионе как эуплоидных, так и анеуплоидных клеточных линий, представляет серьёзную проблему в вспомогательных репродуктивных технологиях. Хотя накапливаются данные в пользу переноса мозаичных эмбрионов при отсутствии эуплоидных альтернатив, клинические исходы остаются вариабельными. Имеются данные о связи между степенью мозаицизма и потенциалом развития: более высокий уровень мозаицизма, как правило, ассоциирован с менее благоприятными исходами, включая снижение частоты имплантации и повышение частоты выкидышей. Мы представляем случай неосложнённых родов живым доношенным ребёнком после намеренного переноса эмбриона, который по результатам преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (PGT-A) был классифицирован как имеющий очень высокий уровень мозаицизма (75%). Перенос был выполнен из-за отсутствия доступных для выбора эуплоидных эмбрионов. Этот случай показывает, что даже эмбрионы с очень высокой степенью хромосомного мозаицизма могут приводить к нормальной беременности, продолжающейся до срока, и рождению живого здорового ребёнка. Он дополняет растущий объём данных о клиническом потенциале мозаичных эмбрионов и подчёркивает необходимость взвешенного, индивидуализированного консультирования пациентов при рассмотрении такого переноса.