Ведение острой метаболической декомпенсации при болезни мочи с запахом кленового сиропа: рекомендации, основанные на международной клинической практике

Введение: Болезнь мочи с запахом кленового сиропа — аутосомно-рецессивное наследственное нарушение обмена веществ, вызванное недостаточностью дегидрогеназы кетокислот с разветвлённой цепью — фермента, участвующего во втором этапе катаболизма аминокислот с разветвлённой цепью. Из трёх таких аминокислот — лейцина, валина и изолейцина — именно накопление лейцина преимущественно вызывает острую метаболическую декомпенсацию у пациентов с этим заболеванием.

Основная часть: В феврале 2025 года восемь врачей-экспертов обсудили ведение острой метаболической декомпенсации и предложили рекомендации на основании обзора литературы: четырёх руководств и 20 других релевантных публикаций. Был разработан практический клинический алгоритм. Скрининг новорождённых признан эффективным способом выявления заболевания при рождении: он позволяет начать раннее вмешательство и заблаговременно организовать ведение пациентов, снижая частоту и тяжесть острой метаболической декомпенсации. При этом у младенцев с тяжёлой формой заболевания острая декомпенсация нередко развивается до установления диагноза. Эксперты также выявили ряд препятствий и пробелов в ведении острой метаболической декомпенсации и заболевания в целом, а также предложили возможные меры для улучшения клинических исходов. Острая метаболическая декомпенсация требует незамедлительного и эффективного лечения мультидисциплинарной командой, чтобы быстро снизить концентрацию лейцина в плазме и избежать осложнений, прежде всего отёка мозга. При наличии растворы для внутривенного введения, не содержащие аминокислот с разветвлённой цепью (например, Maapliv, недавно одобренный в Европе), могут стать важным вариантом лечения. Для эффективного ведения острой метаболической декомпенсации необходимы достаточные ресурсы: лечение, лабораторные службы и отделения диализа. Трансплантация печени — признанный вариант долгосрочной профилактики острой метаболической декомпенсации у пациентов, которым она показана. Продолжаются исследования новых методов лечения заболевания, в том числе генной терапии.

Выводы: Оптимальное ведение острой метаболической декомпенсации у пациентов с болезнью мочи с запахом кленового сиропа требует незамедлительного и эффективного лечения, позволяющего снизить концентрацию лейцина и избежать осложнений. В Европе недавно одобрен готовый к применению внутривенный раствор, не содержащий аминокислот с разветвлённой цепью; исследования новых методов лечения продолжаются.