Рост доли семейной ретинобластомы в странах с высоким уровнем дохода при стабильной общей заболеваемости, 2017–2024 гг

Цель: Повторно оценить заболеваемость ретинобластомой в странах с высоким уровнем дохода, участвовавших в Глобальном исследовании ретинобластомы, и оценить изменения доли семейных случаев в период с 2017 по 2024 год.

Дизайн: Многоцентровое исследование с повторными поперечными срезами.

Участники: Дети с диагнозом «ретинобластома», ранее не получавшие лечения, из 33 стран с высоким уровнем дохода, участвовавших в Глобальном исследовании ретинобластомы и в 2017, и в 2024 году; национальный учет случаев в этих странах был полным или, вероятно, полным (538 детей в 2017 году; 434 — в 2024 году).

Методы: Заболеваемость ретинобластомой и долю семейных случаев в каждой стране сравнивали между годами исследования с помощью обобщенных оценочных уравнений Пуассона с учетом парных наблюдений по странам. Число живорождений в каждой стране использовали как смещение при анализе общей и спорадической заболеваемости ретинобластомой; при анализе доли семейных случаев учитывали общее число случаев ретинобластомы.

Основные оцениваемые показатели: Общая и спорадическая заболеваемость ретинобластомой в странах с высоким уровнем дохода и доля семейных случаев в 2017 и 2024 годах.

Результаты: В странах с высоким уровнем дохода общая заболеваемость ретинобластомой в 2017–2024 годах оставалась стабильной (1 случай на 15 408 человек против 1 на 16 399; P = 0,257); спорадическая заболеваемость также существенно не изменилась (P = 0,101). В отличие от этого, парный анализ данных по странам показал значимое увеличение доли семейных случаев — с 7,1% в 2017 году до 10,4% в 2024 году (P = 0,017), что соответствует относительному приросту на 46,5%.

Выводы: За семилетний период общая заболеваемость ретинобластомой в странах с высоким уровнем дохода оставалась стабильной. Однако доля семейных случаев значимо выросла, что указывает на изменение вклада наследственных факторов в бремя заболевания и имеет значение для генетического консультирования и стратегий наблюдения.

Сведения о финансовой заинтересованности: Информация об имущественных или коммерческих интересах может быть приведена в примечаниях и разделе раскрытия информации в конце статьи.