Исследование сухих пятен крови при подтверждённой врождённой цитомегаловирусной инфекции, выявленной при расширенном таргетном тестировании

Значимость: Неясно, какой подход предпочтительнее для выявления новорождённых с врождённой цитомегаловирусной (ЦМВ) инфекцией: таргетное тестирование или универсальный скрининг.

Цель: Определить, были бы ли младенцы с врождённой ЦМВ-инфекцией, выявленные при расширенном таргетном подходе, обнаружены при универсальном скрининге по сухим пятнам крови (СПК).

Дизайн, условия и участники: Популяционное когортное исследование включало новорождённых из 26 родильных стационаров в штате Юта, у которых врождённую ЦМВ-инфекцию диагностировали с помощью расширенного таргетного раннего тестирования на ЦМВ в 2019–2024 гг. У этих новорождённых в январе 2025 г. в лаборатории Университета Миннесоты исследовали неонатальные СПК на ДНК ЦМВ.

Воздействие: Обнаружение ЦМВ с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Основные результаты и показатели: Основным исходом была диагностическая чувствительность ПЦР из СПК у пациентов с подтверждённой врождённой ЦМВ-инфекцией и тяжесть симптоматического заболевания, обусловленного врождённой ЦМВ-инфекцией.

Результаты: Среди 13 078 обследованных новорождённых (48,2% девочек и 51,8% мальчиков) у 80 (0,6%) после расширенного таргетного скрининга диагностировали врождённую ЦМВ-инфекцию. Среднее (SD) время от первоначального диагноза до последней оценки слуха составило 2,3 (1,6) года. При объединении результатов выявления генов UL83 или IE чувствительность составила 86,3% (69 из 80; 95% ДИ, 77–92%), специфичность — 99,5% (95% ДИ, 97,0–99,9%), положительная прогностическая ценность — 100% (95% ДИ, 94,7–100%), отрицательная прогностическая ценность — 94,3% (95% ДИ, 90,0–96,8%). Чувствительность СПК при выявлении генов UL83 или IE у пациентов с умеренно тяжёлой и тяжёлой симптоматической врождённой ЦМВ-инфекцией составила 92,7% (38 из 41; 95% ДИ, 80,6–97,5%), тогда как чувствительность для пациентов с лёгкой симптоматической врождённой ЦМВ-инфекцией при комбинированном анализе UL83 и IE составила 78,1% (95% ДИ, 61,3–89,0%).

Выводы и значимость: В этом когортном исследовании сухие пятна крови показали относительно высокую чувствительность для диагностики врождённой ЦМВ-инфекции и определения тяжести симптоматического заболевания в известной ЦМВ-положительной когорте, выявленной при расширенном таргетном раннем тестировании на ЦМВ. Эти результаты следует интерпретировать с осторожностью из-за широких доверительных интервалов; их нельзя напрямую экстраполировать на эффективность универсального скрининга по сухим пятнам крови, особенно у бессимптомных младенцев.