Национальное эпидемиологическое исследование наследственных ихтиозов в Англии за 1998–2024 годы

Введение: Ихтиозы приводят к значительной заболеваемости и смертности, однако национальные эпидемиологические данные, связывающие диагнозы ихтиозов с системными сопутствующими заболеваниями, отсутствуют.

Цель: Представить эпидемиологические данные о наследственных ихтиозах в Англии, а также сведения о сопутствующих заболеваниях на уровне отдельных пациентов и результатах генетического тестирования.

Методы: В этом национальном ретроспективном когортном исследовании с использованием кодов МКБ-10 за 1998–2024 годы в медицинских базах данных Англии выявляли случаи ихтиоза. Из регулярно собираемых данных Национальной службы здравоохранения извлекали демографические характеристики когорты, сведения о сопутствующих заболеваниях, генетическом тестировании и смертности.

Результаты: Выявлено 4330 пациентов с ихтиозом, из них 3758 отнесены к категории редких ихтиозов. Распространённость редких ихтиозов составила 51,6 на миллион [95% ДИ 49,7–53,5]. По сравнению с популяцией сравнения пациенты всей когорты были моложе (медианный возраст 22 года, межквартильный размах 38, против 41 года), чаще относили себя к азиатской этнической группе (17,1% против 9,6%; p < 0,001) и чаще входили в наиболее социально неблагополучные квинтили (48,1% против 40%; p < 0,001). Частота сопутствующих заболеваний, включая астму, воспалительные артропатии и фибрилляцию предсердий, была выше, чем в популяции сравнения. До 25 лет произошли 18,5% смертей по сравнению с 1% смертей в этом возрасте в популяции сравнения (p < 0,001). Данные о генетическом тестировании показали, что доля обследованных пациентов была низкой; патогенные варианты в генах, для которых известно, что они вызывают ихтиоз, выявлены у 90 (56%) из 160 обследованных пациентов.

Выводы: Мы выявили более широкий спектр сопутствующих заболеваний у пациентов с редкими ихтиозами, что подчёркивает системное бремя болезни даже у пациентов, отнесённых к категории несиндромных ихтиозов. Эти данные имеют значение для планирования медицинской помощи, разработки исследований и устранения неравенства в её доступности.