Раскрывая естественное течение синдромов липодистрофии: данные проспективного исследования LD-Lync

Введение: Синдромы липодистрофии представляют собой разнообразную группу редких заболеваний, характеризующихся дефицитом и аномальным распределением жировой ткани, которые могут быть генерализованными (генерализованная липодистрофия, ГЛ) или частичными (частичная липодистрофия, ЧЛ) и приводить к выраженным метаболическим нарушениям.

Цель: Охарактеризовать естественное течение значимых сопутствующих заболеваний при липодистрофии.

Методы: Продолжающееся проспективное многоцентровое регистровое исследование LD Lync (NCT03087253). В настоящий анализ включены 266 пациентов с липодистрофией, зарегистрированных по 11 октября 2023 года.

Результаты: Медиана возраста составила 39 лет (межквартильный диапазон 28–54 года; диапазон 6–76 лет); 50 мужчин и 216 женщин. Наиболее частым сопутствующим заболеванием была гипертриглицеридемия (n = 202; 75,9%), затем сахарный диабет (n = 190; 72,0%), стеатоз печени (n = 182; 68,4%) и артериальная гипертензия (n = 130; 48,8%). Панкреатит выявлен у 21,8% пациентов (n = 58), цирроз — у 7,1% (n = 19). Медиана возраста на момент постановки диагноза сахарного диабета и гипертриглицеридемии была значимо меньше у пациентов с ГЛ, чем у пациентов с ЧЛ: 16 (14–32) против 35 (25–50) лет и 20 (15–26) против 30 (22–49) лет соответственно (p < 0,0001). За период наблюдения умерли 7 (2,6%) пациентов. Для лечения метаболических нарушений применяли несколько лекарственных препаратов. Восемьдесят один (30,4%) пациент получил как минимум одну дозу метрелептина в рамках клинических исследований или коммерческого лечения в период наблюдения.

Выводы: Полученные данные подтверждают высокий риск сопутствующих заболеваний у пациентов с липодистрофией; при ГЛ сахарный диабет, гипертриглицеридемия и стеатоз печени развиваются раньше, чем при ЧЛ. Этот регистр станет важным ресурсом для оценки бремени болезни при липодистрофии.