Качество жизни, связанное со здоровьем, и факторы, влияющие на него, у китайских пациентов с фенилкетонурией

Введение: Фенилкетонурия — редкое генетическое нарушение обмена веществ, которое может приводить к различным осложнениям и значительному ухудшению качества жизни, связанного со здоровьем (КЖСЗ). Однако большинство имеющихся данных получено в западных популяциях и может быть неприменимо к Китаю из-за различий в системах здравоохранения и культуре. Поэтому в настоящем исследовании оценивали КЖСЗ у китайских пациентов с фенилкетонурией и ключевые факторы, влияющие на него, чтобы обосновать разработку адресных мер государственной политики и клинических вмешательств.

Методы: В 2025 году проведено одномоментное исследование с участием пациентов с фенилкетонурией из разных регионов Китая. Участников набирали в больницах, входящих в Совместную сеть диагностики и лечения редких заболеваний. С помощью онлайн-опроса на основе EQ-5D собирали социально-демографические и клинические данные; для описания характеристик участников и КЖСЗ применяли описательную статистику, а факторы, влияющие на КЖСЗ, оценивали с помощью регрессии Тобита и регрессионного анализа методом наименьших квадратов.

Результаты: В исследование включили 196 корректно заполненных анкет китайских пациентов с фенилкетонурией. Средний возраст пациентов составил 9,48 года, 54,59% были мужского пола. Большинство пациентов (62,24%) проживали в сельской местности, а 85,71% имели начальное школьное образование или более низкий уровень образования. Среди участвовавших семей 47,96% сообщили о годовом доходе 10 000–50 000 юаней. Среднее значение индекса полезности здоровья EQ-5D (HUS) составило 0,91, а среднее значение визуальной аналоговой шкалы EuroQol (EQ-VAS) — 77,07. По данным множественного линейного регрессионного анализа, более низкий HUS был связан с инвалидностью и осложнениями, тогда как показатели EQ-VAS — с соблюдением лечения, дискриминацией, инвалидностью и осложнениями.

Выводы: У китайских пациентов с фенилкетонурией КЖСЗ относительно высокое; средние значения HUS и EQ-VAS лишь немного ниже, чем в общей популяции Китая. Однако у пациентов с инвалидностью, осложнениями и подвергающихся дискриминации показатели КЖСЗ были значительно ниже. Выявленные факторы могут помочь в разработке мер по улучшению КЖСЗ пациентов с фенилкетонурией.